L’impegno della prima associazione nata per sostenere i portatori di mutazioni BRCA

TORINO. aBRCAdaBRA Onlus è la prima Associazione Nazionale nata per sostenere tutti i portatori di mutazioni genetiche BRCA e le loro famiglie, lavorando assieme a sanitari ed istituzioni, per promuovere la diagnosi precoce e la prevenzione dei carcinomi, individuando la popolazione a rischio e dedicando loro percorsi ad hoc in centri altamente specializzati: le Breast Unit. Alcune mutazioni genetiche predispongono ad un’elevata percentuale di sviluppo del cancro al seno e all’ovaio, generalmente in età molto giovane e con forme particolarmente aggressive e sono responsabili della maggior parte dei tumori eredo-familiari. Le percentuali vanno dal 50 ad oltre l’80%, contro il 10% circa della popolazione femminile non mutata.

Tra le mutazioni note vi sono quelle del BRCA1 e BRCA2, che sono state scoperte la prima volta negli anni Novanta, mentre molte altre sono probabilmente ancora da individuare. La popolarità del gene BRCA si ha soprattutto nel 2013, in seguito alla scelta dell’attrice Angelina Jolie di sottoporsi ad una mastectomia profilattica, volta a ridurre il più possibile il rischio di malattia, seguita due anni dopo dall‘asportazione di tube ed ovaie. Le mutazioni non riguardano solo le donne, ma anche gli uomini e possono essere trasmesse ai figli. Ogni concepimento comporta un rischio di trasmissione della mutazione del 50% e non si tratta di una mutazione legata ai cromosomi sessuali. Gli uomini, oltre ad essere responsabili di trasmissione della mutazione, possono sviluppare tumori al seno in percentuali maggiori rispetto alla popolazione non mutata ed essere soggetti ad altre tipologie di tumori, per esempio alla prostata. Anche se, al momento, i numeri indicano un’emergenza maggiore per la popolazione femminile. Le mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2, quando sono causa di malattia oncologica femminile, favoriscono l’insorgenza di tumori in una giovane fascia di età (rari casi attorno ai 18 anni, molti casi attorno ai 30 e comunque sotto i 40-45), comportando quindi un danno sociale ed umano di proporzioni enormi, irrompendo nella vita di donne in piena progettualità personale, sociale, professionale e familiare e devastando i vari progetti di vita. “Ambiente salutare, sport ed alimentazione sana”, sono questi i fondamentali per mantenere il corpo in salute. Purtroppo, però, in presenza di mutazione genetica, non si può sapere quanto questi fattori possano offrire una protezione dal carcinoma a seno ed ovaio e, in minor percentuale, altri tumori.

La domanda da porsi è: “A quali segnali prestare attenzione?” All’albero genealogico segnato da più casi di tumori, soprattutto al seno e all’ovaio; ai casi di carcinoma mammario maschile; all’insorgenza di tumore al seno in giovane età ( minori di 35-40 anni); all’insorgenza di tumore all’ovaio; al tumore mammario di tipo “triplo negativo” (minori di 55 anni) o più di un tumore nella stessa donna. Un fattore molto importante è quello di eseguire il test genetico, in quanto individua la popolazione a rischio, permettendo così sia di rientrare nei protocolli dedicati alle mutate e permettere alle persone di decidere “se e quando” fare controlli serrati ed eventualmente optare per la chirurgia preventiva, sia di discutere con un team multidisciplinare ed avere un sostegno psicologico tra una sorveglianza con controlli serrati e/o interventi di chirurgia preventiva o “di riduzione del rischio”.

La presidente della aBRCAdaBRA Onlus, Ornella Campanella, afferma che “sapere di essere BRCA positiva può essere considerata come una ‘finestra’ sul futuro. È una finestra che inizialmente non vorresti aprire perché fa molta paura, ma poi capisci che ti apre alcune strade, una delle quali è quella giusta per te e può salvarti la vita. Se non la apri, non avrai mai la possibilità di essere protagonista della tua scelta e del tuo futuro, ma lasci che qualcun altro decida per te: il fato, i calcoli probabilistici o i sanitari che conoscono la tua storia familiare, ma poco competenti in merito al BRCA e che magari arrivano a sconsigliare di sottoporsi al test genetico. Invece il protagonista sei tu!”

Per maggiori informazioni e contatti consultare il sito web http://www.abrcadabra.it/ o scrivere via mail all’indirizzo info@abrcadabra.it. Per la Regione Piemonte scrivere alla referente Donata Raschiotti all’indirizzo piemonte@abrcadabra.it.

aBRCAdaBRA Onlus.  Costituita nel 2015. Ha attuato una strategia di convergenza di forze del volontariato con una campagna di sensibilizzazione estesa “Io non T.E.M.O. perché so“, l’acronimo indica i Tumori Ereditari della Mammella e dell’Ovaio.